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A?ymetrix CNV芯片
拷貝數變異（CNV）是由基因組發生重排而導致的，一種大小介于1 KB至3 MB的DNA片段變異，廣泛分布于人類基因組中，主要形式有亞顯微水平的缺失和重復，是導致許多人類疾病如癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前， 染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點。A?ymetrix CNV芯片是一種基于全基因組拷貝數微陣列技術的檢測方法，可檢測如拷貝數增加和減少、雜合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷貝數平衡雜合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定變化、斷裂點測定、嵌合、克隆異質性和染色體碎裂。
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CGH (比較基因組)芯片
基于Agilent基因芯片的比較基因組雜交技術, aCGH(array-based Comparative Genomic Hybridization)使得研究者能夠快速地在全基因組上對染色體水平的缺失、擴增等變化進行精確定位。Agilent aCGH 的探針覆蓋全基因組，在包括基因區域（內含子區、外顯子區）、基因間區域以及對疾病研究極其重要的亞端粒區域（重復序列除外）的分布大致相同。具有敏感度高、精確度高、分辨率高的優點，也是目前在全基因組范圍進行CNV研究最準確、經濟的技術方法。
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全基因組重測序
全基因組重測序是對已知參考基因組的物種，對群體或某個特定表型、疾病的個體進行重測序，通過與參考基因組比對，而獲得個體在全基因組范圍的變異信息，包括序列變異和結構變異。在人類疾病研究和動植物遺傳育種等很多方面都有應用。
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全外顯子組測序
全外顯子組測序是指利用Agilent高效捕獲探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，再進行高通量測序，能夠經濟、高效地對編碼區的突變進行檢測。只針對外顯子組區域測序，此區域約占基因組的1％，可進行高深度測序，發現低頻和罕見突變，是人類疾病研究的一個重要技術手段。
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